Skocz do zawartości


Zdjęcie
- - - - -

Płód harlequina


  • Zaloguj się, aby dodać odpowiedź
19 odpowiedzi w tym temacie

#1 Alyna

Alyna

    Weteran Infranin

  • Moderatorzy globalni
  • 1161 postów
  • GG: 7528105

Napisano 16 kwiecień 2008 - 15:19

UWAGA! DRASTYCZNE ZDJĘCIA!



Dołączona grafika

Płód harlequina (rybia łuska arlekinowa, płód arlekin, ang. Harlequin ichthyosis, HI, harlequin fetus, ichthyosis fetalis) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (w genetyce sposób dziedziczenia, w którym mutacja dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci). Rybia łuska arlekinowa należy do genodermatoz (uwarunkowane genetycznie choroby skóry) i razem z kilkoma podobnymi schorzeniami do grupy autosomalnie recesywnie dziedziczonej wrodzonej rybiej łuski (ang. autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI). Obraz kliniczny charakteryzuje się pokrywającymi całą powierzchnię skóry łuskami hiperkeratotycznego naskórka (znaczne pogrubienie warstwy rogowej naskórka związane z nadmiernym rogowaceniem) o kształcie rombów i wielokątów, o ułożeniu przywodzącym na myśl kostium arlekina – stąd nazwa jednostki chorobowej. Ponadto stwierdza się niską masę urodzeniową, erytrodermię (zajęcie skóry przez chorobę, przejawiajace się zaczerwienieniem i złuszczaniem na ponad 90% powierzchni skóry), wywinięcie warg (eclabium) i powiek (ektropion). Z powodu utraty wody i sepsy oraz nieprawidłowej termoregulacji noworodek umiera zwykle w przeciągu tygodnia. Przynajmniej część przypadków wiąże się z mutacjami genu ABCA12 na chromosomie 2.

W piśmiennictwie przedstawiono do tej pory więcej niż 100 przypadków choroby. Częstość jest wyższa w zamkniętych społecznościach, gdzie dochodzi do związków między blisko spokrewnionymi osobami; wśród Indian Nawaho w Gallup w Nowym Meksyku między 1970 a 1989 urodziło się pięcioro dzieci z tym schorzeniem, co daje częstość rzędu 1:5000 żywych urodzeń.

Etiologia


Dołączona grafika


Rybia łuska arlekinowa spowodowana jest mutacjami powodującymi utratę funkcji białka transportującego lipidy w ziarnistościach błonowych keratynocytów. Zanim zdefiniowano defekt molekularny leżący u podłoża choroby, wiedziano, że mutacje punktowe genu ABCA12 są związane z wrodzoną rybią łuską blaszkowatą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. W rybiej łusce arlekinowej mutacje mają charakter dużych delecji lub mutacji nonsensownych, skutkujących skróceniem łańcucha polipeptydowego ABCA11 (protein truncation). Rybia łuska blaszkowata i rybia łuska typu arlekinowego są zatem schorzeniami allelicznymi.

Mikroskopowo stwierdzono, że ziarnistości błonowe nie są właściwie formowane, a lipidy niezbędne do utworzenia prawidłowej warstwy rogowej naskórka (np. glukozyloceramid) ulegały nieprawidłowej sekrecji.

Mutacje w genach białek o podobnej budowie, ABCA1 i ABCA4, wywołują, odpowiednio, chorobę wyspy Tanger i chorobę Stargardta. Mutacje genu ABCA3 skutkują letalnym zaburzeniem metabolizmu surfaktantu.

Objawy i przebieg


Objawy zespołu obecne są od urodzenia. Na jego obraz kliniczny składają się:

* bardzo pogrubiała skóra z dużymi, błyszczącymi łuskami, romboidalnego lub wielokątnego kształtu, jasnej barwy, wielkości 4-5 cm, rozdzielonymi czerwonymi rozpadlinami;

* obustronny ciężki ektropion, powieki górne i dolne są wywinięte, często ulegają urazom i wysuszeniu;

* wywinięte wargi (eclabium), otwarte usta: dziecko nie może prawidłowo przyjmować matczynego pokarmu;

* inne cechy pseudodysmorficzne twarzy (wtórne do zmian skórnych): spłaszczenie nosa, małżowiny uszne mogą być małe, szczątkowe lub nieobecne;

* przykurcze stawów i ułożenie zgięciowe kończyn spowodowane zmianami skórnymi;

* mikrocefalia;

* niekiedy hipoplazja palców dłoni i stóp, hipoplazja paznokci, opisywano polidaktylię;

* nieprawidłowości budowy ośrodkowego układu nerwowego objawiające się niekiedy drgawkami.


Leczenie i rokowanie

Leczenie jest zachowawcze, a rokowanie zwykle bardzo złe. Jedne z dłuższych opisanych okresów przeżycia to 22 miesiące, 2,5 roku u dziecka leczonego etretynatem i 9 lat.

W leczeniu podtrzymującym stosuje się nawadnianie, pielęgnację skóry i błon śluzowych, oraz podaż silnych leków przeciwbólowych (np. opioidów), ponieważ dziecko ma prawidłowo rozwinięty układ nerwowy i odpowiedź bólową na uszkodzenie tkanek.

Rozpoznanie


Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym. Niekiedy możliwe jest rozpoznanie prenatalne zespołu; dawniej oparte na fetoskopowej biopsji skóry, obecnie coraz częściej na stwierdzeniu w USG charakterystycznych, chociaż nieswoistych objawów: płaskiego profilu twarzy, dużych ust, hipoplazji nosa, dysplastycznych małżowin usznych, obrzęku ud i stóp, wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu. Dodatni wywiad rodzinny w kierunku HI powinien ukierunkować ultrasonografistę na drobne ale znaczące objawy zespołu.

Historia

Dołączona grafika

Pierwszy opis choroby autorstwa wielebnego Olivera Harta z Charleston pochodzi z roku 1750:

„W czwartek 5 kwietnia 1750, udałem się zobaczyć najbardziej godne pożałowania dziecko, urodzone ostatniej nocy z Mary Evans w Charleston. Wszyscy którzy je widzieli byli zdumieni, i ja też ledwo wiedziałem jak to opisać. Skóra była sucha i twarda, i wyglądała jak popękana na małe kawałki, nieco przypominając łuski ryby. Usta były duże, okrągłe i otwarte. Nie miało nosa zewnętrznego, ale dwa otwory w miejscu gdzie powinien znajdować się nos. Oczy wydawały się być kawałkami skrzepłej krwi, wybałuszone, wielkości śliwek, stanowiąc przerażający widok. Nie było uszu zewnętrznych, tylko otwory gdzie powinny się znajdować. Dłonie i stopy wyglądały na opuchnięte, były skurczone i dosyć twarde. Tylna część głowy była otwarta. Wydawało dziwny krzyk, bardzo niski, którego nie potrafię opisać. Żyło około 48 godzin i było jeszcze przy życiu gdy je zobaczyłem.”

W XIX wieku przedstawiono szczegółowe opisy przypadków dotkniętych chorobą dzieci: Hebra nazwał ją wrodzoną rybią łuską, Sievruk – wrodzoną hipertrofią naskórka, Kyber wprowadził termin keratoma diffusa, a Vrolik – cutis formatio prteternatucralis. Autorem terminu "płodu arlekina" był Wilks.

Źródło: KLIK

Jeszcze będą dwa artykuły o żyjących dzieciach z tą chorobą, ale muszę przetłumaczyć.

#2 LeguŚ_

LeguŚ_

    Słoneczko forumowe ^^^

  • Użytkownicy
  • PipPipPipPipPipPipPipPipPipPip
  • 1549 postów
  • GG: 7127364

Napisano 16 kwiecień 2008 - 15:27

O widzę, że rozwinęłaś ten temat...

Choroba straszna.
Gdzieś jeszcze na necie znalazłam, że dożył jakiś koleś z tą chorobą do 19 roku życia O.o

Biedne są dzieci z tą chorobą ;((
Współczuje rodzicom i dzieciom...;(

Zgadzam się chyba z tym, że to najokropniejsza choroba.

#3 Bardock

Bardock

    Blanket of Fear

  • Użytkownicy
  • PipPipPipPipPipPipPip
  • 667 postów

Napisano 16 kwiecień 2008 - 15:27

OMG :blink: :o Niesamowite dzieci, ale niestety w złym znaczeniu tego słowa :( Ten świat teraz zadziwia...

Pozdrawiam.

#4 Alyna

Alyna

    Weteran Infranin

  • Moderatorzy globalni
  • 1161 postów
  • GG: 7528105

Napisano 16 kwiecień 2008 - 15:59

Mała Ellie rzeczywiście jest jedna na milion…

Dołączona grafika

Ellie Luther urodziła się z chorobą tak rzadką, że lekarze mieli problem ze zdiagnozowaniem jej, gdy przyszła na świat.
Siedmiolatka cierpi na Harlequin Ichthyosis, która dotknęła siedmioro dzieci w Wielkiej Brytanii. Oznacza to, że wytwarza ona tyle naskórka przez noc ile zdrowa osoba wytwarza przez cały tydzień. Dziewczynka spędza godziny w dyskomforcie każdego dnia ścierając nadmierne warstwy naskórka i pokryta jest tłustym kremem i bandażami, które chronią ją przed infekcjami.

Ale lekarze odkryli niedawno, że dziewczynka cierpi na niedobór witaminy D oraz ma niedowagę. Przez cały zeszły miesiąc dziecko cierpiało również na bolesne problemy z pękającą skórą na podeszwach jej stóp.

Jej ojciec, Will lat 30, z High Road, Harton, powiedział, że stan jej córki oznacza, że jej ciało pracuje bez przerwy. “Ellie nie może spędzić za dużo czasu na słońcu z powodu skóry i musi nosić bandaże. Zaburza to jej poziom witaminy D, który jest trochę niższy niż powinien być. Ponieważ jej skóra rośnie dwa razy szybciej niż ona, ciało pracuje bez przerwy, aby się ochronić I dlatego ma niedowagę.”

Stan, “jeden na milion”, na który nie ma leku, ciągle zastanawia lekarzy na całym świecie. Najstarsza osoba żyjąca z tą chorobą mieszka na południu Anglii i jest w nastoletnim wieku.

Pomimo tego iż choroba jest dziedziczna, pozostała trójka dzieci państwa Luther, Bethany (9), Riley (3) i półtoraroczna Hope, nie cierpią na nią.

„Kiedy się urodziła było nam ciężko ponieważ nikt nie wiedział o jej stanie, dodaje pan Luther. „Myśleliśmy sobie ‘To nasza wina?’, ale potem lekarze powiedzieli nam, ze to choroba genetyczna. Gdy tylko się urodziła musieliśmy zacząć ja kremować i odcinać nadmiar skóry. Nie mogłem się przemóc tak była mała i delikatna”.

Ellie ciągle chodzi na badania to Lecznicy im. Królowej Victorii w Newcastle co sześc miesięcy. Jej stan oznacza, że urodziła się bez powiek i uszu. Jej wzrok również pogorszył się w przeciągu lat i teraz musi nosić okulary.

Jednakże nauczyciele w szkole Bamburgh, South Shields, którzy zajmują sie dziećmi ze specjalnymi potrzebami chwalą ją za entuzjazm oraz za najwyższe oceny z matematyki.

Rodzice zauważają, że dorastając Ellie coraz częściej spogląda w lustro. Mama Melanie, 31, dodaje „Zaczyna zauważać jak wygląda, ale szkoła jest wspaniała i nikt nikogo nie dyskryminuje z powodu wyglądu”

Rodzina przyznaje, że to często publiczna ignorancja sprawia, że jeszcze trudniej znieść chorobę. Ale odwaga Ellie pozwala im na nie okazywanie wstydu i wychodzenie z nią na zewnątrz. Pan Luther mówi „Raz usłyszeliśmy ‘Dlatego mama nie pozwala ci się bawić w kuchni’, co było bardzo denerwujące. Ale Ellie jest silna. Raz jeden chłopak gapił się na nią, a ona zapytała się go „Ja się taka urodziłam, a jaka jest twoja wymówka?”

Ale wielu nie przeżywa

Wiele dzieci urodzonych z Harlequin ichthyosis nie przeżywa poza łonem.

Harlequin ichthyosis jest najcięższa odmianą z wszystkich chorób skórnych. Ponieważ skóra pęka zostawia ciało bezbronne na infekcje, które mogą być śmiertelne.

Skóra tworzy wielkie diamentowate płaty rozdzielone głębokimi szczelinami. Anormalność dotyka również kształtu powiek, nosa, ust i uszu oraz ogranicza ruchy. Choroba może być odziedziczona we wzorach autosomalnych recesywnych, co oznacza, że dwie kopie tego samego genu nazywanego ABCA12 mutują w każdej komórce. Aby dziecko odziedziczyło chorobę obydwoje rodzice muszą mieć podwojony gen.

Źródło: KLIK

#5 LeguŚ_

LeguŚ_

    Słoneczko forumowe ^^^

  • Użytkownicy
  • PipPipPipPipPipPipPipPipPipPip
  • 1549 postów
  • GG: 7127364

Napisano 16 kwiecień 2008 - 16:03

Dobrze, że ta mała istotka ma poparcie w rodzinie :)

Straszna choroba...

#6 asiatko31

asiatko31

    Homo Infranius Alfa

  • Użytkownicy
  • PipPipPipPipPipPipPipPipPipPip
  • 1939 postów

Napisano 16 kwiecień 2008 - 17:34

LeguŚ_ każda choroba genetyczna jest okropna. Wsparcie rodziny jest najważniejsze dla takiej chorej istotki. Wtedy taka istotka ma ochotę walczyć ....

#7 N0rth

N0rth

    Infrańczyk

  • Użytkownicy
  • PipPipPip
  • 119 postów
  • GG: 3324083

Napisano 16 kwiecień 2008 - 21:10

Radzę osobom o słabszych nerwach ominąć dwa pierwsze linki szerokim łukiem:




http://www.thefetus....age.php?id=1448

#8 asiatko31

asiatko31

    Homo Infranius Alfa

  • Użytkownicy
  • PipPipPipPipPipPipPipPipPipPip
  • 1939 postów

Napisano 16 kwiecień 2008 - 22:40

Te filmy są okropne.Takie dzieci jak przeżyją to nie mają łatwo w życiu Dlatego ich bardzo dobrze rozumiem

#9 Alyna

Alyna

    Weteran Infranin

  • Moderatorzy globalni
  • 1161 postów
  • GG: 7528105

Napisano 16 kwiecień 2008 - 22:48

Te dzieci z najcięższą odmianą żyją tylko kilka dni, góra parę tygodni. Te dzieci nie mają szans na przeżycie. Te z lżejsza odmianą żyją, ale muszą mieć fachową opiekę.

#10 Dreamer

Dreamer

    Cogitationis poenam nemo patitur

  • Użytkownicy
  • PipPipPipPipPipPipPipPipPipPip
  • 1702 postów
  • GG: 873095

Napisano 17 kwiecień 2008 - 02:36

Po prostu koszmar Aż nie chce się wierzyć że te filmy są prawdziwe ;/

#11 LeguŚ_

LeguŚ_

    Słoneczko forumowe ^^^

  • Użytkownicy
  • PipPipPipPipPipPipPipPipPipPip
  • 1549 postów
  • GG: 7127364

Napisano 17 kwiecień 2008 - 06:51

Asiatko: Każda pewnie jest... ale zależy jaki ma przebieg i objawy...
przecież są choroby z którymi możesz żyć kilka lat, a z ta jest o wiele gorzej..

co ten lekarz robił temu dziecku w animacji z 4 stronki?

#12 Alyna

Alyna

    Weteran Infranin

  • Moderatorzy globalni
  • 1161 postów
  • GG: 7528105

Napisano 17 kwiecień 2008 - 08:13

Oczyszczał mu drogi oddechowe. Tak sie robi każdemu dziecku. Czasami w ustach po urodzeniu zbiera się śluz itp i trzeba to wyciągnąć.
A najsmutniejsze jest na tej animacji to słówko "Congratulations", które brzmi w tym momencie groteskowo. To znaczy, ja nie odrzuciłabym takiego dzieciaczka, ale pewnie najpierw bym zemdlała na wieść z jaką chorobą sie urodziło.

#13 asiatko31

asiatko31

    Homo Infranius Alfa

  • Użytkownicy
  • PipPipPipPipPipPipPipPipPipPip
  • 1939 postów

Napisano 17 kwiecień 2008 - 09:48

LeguŚ_ są choroby genetyczne ze zamiast tych łusek masz guzki ( przypominają balon z którego powietrze ucieka ) rośnie to wewnątrz, na zewnątrz, zaraz pod skórą. Co z tego ze żyjesz np. 100lat jak przy tej chorobie możesz i chorujesz na inne choroby. Czasami kończy się tym ze taki człowiek nie wychodzi z domu.

#14 LeguŚ_

LeguŚ_

    Słoneczko forumowe ^^^

  • Użytkownicy
  • PipPipPipPipPipPipPipPipPipPip
  • 1549 postów
  • GG: 7127364

Napisano 17 kwiecień 2008 - 15:10

No, ale z drugiej strony jednak żyjesz...

#15 asiatko31

asiatko31

    Homo Infranius Alfa

  • Użytkownicy
  • PipPipPipPipPipPipPipPipPipPip
  • 1939 postów

Napisano 17 kwiecień 2008 - 17:02

No dobrze co z tego ze żyjesz jak twoje ciało 70% wewnątrz i na zewnątrz wygląda jak na zdjęciach + to ze ta choroba genetyczna wywołuje inne choroby jak np. powodują znaczne zniekształcenia kości i deformacje kończyn, opóźnienie rozwoju psychoruchowego , rozwijają się glejaki nerwów wzrokowych ,należy wymienić oponiaki mózgu i rdzenia kręgowego, gwiaździaki, rhabdomyosarcoma, pheochromocytoma i guz Wilmsa. itd.
Takim ludziom jest trudno skończyć szkołę, znaleźć prace, na spokojnie pójść do miasta itd

Nie ma lekarstwa na jakąkolwiek chorobę Genetyczną. Pozostaje operacja ( ale i tak co 2-4 lata trzeba przeprowadzić operacje ) lub śmierć. Takich chorób genetycznych można wymieniać i wymieniać. Dlatego uważam ze za nim para zdecyduje się na dziecko powinno zrobić sobie testy genetyczne. żeby potem nie było pretensji , płaczu bo dziecko jest chore np. Płód harlequina , Zespół Edwardsa, Zespół Turnera, Zespół Klinefeltera, Zespół kociego krzyku, Zespół Wolfa-Hirschhorna , Zespół Di George'a itp itd

Na zdjęciach widać chorobę Genetyczną Recklinghausena

Załączone pliki


Użytkownik asiatko31 edytował ten post 17 kwiecień 2008 - 17:14


#16 LeguŚ_

LeguŚ_

    Słoneczko forumowe ^^^

  • Użytkownicy
  • PipPipPipPipPipPipPipPipPipPip
  • 1549 postów
  • GG: 7127364

Napisano 17 kwiecień 2008 - 19:08

Ale jeśli rodzice nie zrobili takich badań i urodzi się dziecko z wadami genetycznymi, których jest strasznie dużo , no to czy to możliwe czy nie... i tak się starają by przeżyło...

Najbardziej dobijające dla zdrowego człowieka jest to, ze osoby z takimi wadami mają więcej checi życia od "zdrowego"...

#17 Guest_Nefryt_*

Guest_Nefryt_*
  • Goście

Napisano 17 kwiecień 2008 - 22:02

Czasami w ustach po urodzeniu zbiera się śluz itp i trzeba to wyciągnąć.

:) Każde dziecko zawsze ma śluz w drogach oddechowych, to po prostu wody płodowe które nie zostały w całości "wyciśnięte" podczas porodu. Odsysanie ich jest normalnym zabiegiem po urodzeniu, inaczej dziecko mogło by się nimi zachłysnąć i udusić.

Najbardziej dobijające dla zdrowego człowieka jest to, ze osoby z takimi wadami mają więcej checi życia od "zdrowego"...

Nie zawsze tak jest, ale jeżeli jet, to tym lepiej dla nas. Tacy ludzie, z takimi problemami, skutecznie sprowadzają nasze, zawsze wyjątkowe, do parteru.
Pomagają złapać perspektywę i pokazując, czym jest prawdziwe cierpienie.

#18 LeguŚ_

LeguŚ_

    Słoneczko forumowe ^^^

  • Użytkownicy
  • PipPipPipPipPipPipPipPipPipPip
  • 1549 postów
  • GG: 7127364

Napisano 18 kwiecień 2008 - 06:53

Nie zawsze tak jest, ale jeżeli jet, to tym lepiej dla nas. Tacy ludzie, z takimi problemami, skutecznie sprowadzają nasze, zawsze wyjątkowe, do parteru.
Pomagają złapać perspektywę i pokazując, czym jest prawdziwe cierpienie.


Czyli mogę to rozumieć, w ten sposób, że chorzy są nam 'potrzebni'...

#19 asiatko31

asiatko31

    Homo Infranius Alfa

  • Użytkownicy
  • PipPipPipPipPipPipPipPipPipPip
  • 1939 postów

Napisano 18 kwiecień 2008 - 09:56

Nefryt Uwierz mi chorzy nie chcą pokazywać swojego cierpienia innym. Chcą raczej pozbyć się cierpienia i żyć normalnie tak jak zdrowi ludzie.

#20 LeguŚ_

LeguŚ_

    Słoneczko forumowe ^^^

  • Użytkownicy
  • PipPipPipPipPipPipPipPipPipPip
  • 1549 postów
  • GG: 7127364

Napisano 18 kwiecień 2008 - 15:20

Ale jest na pewno jakiś znikomy procent ludzi, którzy rozumieją ukryty sens tego wszystkiego...

[QUOTE]Rybia łuska arlekinowa spowodowana jest mutacjami powodującymi utratę funkcji białka transportującego lipidy w ziarnistościach błonowych keratynocytów. [CODE]

Dobija mnie też to, że przeciętny człek nie ma pojęcia co to są te "lipidy" czy "keratynocyty" a przez to tyle dzieci cierpi...